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<生殖醫學專欄>鑲嵌型胚胎(Mosaicism)能夠植回嗎?


TAIWAN UNITED BIRTH-PROMOTING EXPERTS

中華日報 醫藥頻道 <生殖醫學專欄>

作者/台南市許朝欽試管嬰兒生殖醫學中心院長許朝欽博士

2018-02-03

 

美美有習慣性流產的病史,根據醫師的建議決定進行試管嬰兒療程並搭配胚胎植入前染色體篩檢(Preimplantation Genetic Screening , PGS),希望可以降低流產的機率。試管療程成功的取到10顆卵,其中有5顆受精後長到囊胚,美美決定將這5顆全部送檢。好不容易報告結果出來了,但醫師卻告訴他,她的五顆胚胎中有三顆是染色體異常的,另外兩顆一顆是高度鑲嵌型胚胎、一顆是低度鑲嵌型的胚胎,到底什麼是鑲嵌型的胚胎呢?

 自從次世代定序(Next generation sequencing, NGS)方法問世後,由於NGS的高解析度,除了可以分辨出正常染色體及異常染色體的胚胎,還可以分辨出鑲嵌型 (Mosaicism) 的胚胎。什麼是鑲嵌型胚胎?人類胚胎是由許多細胞所組成的,在鑲嵌型胚胎中,並不是所有細胞的染色體都是正常的,其中混雜了部分染色體異常的細胞,如果染色體異常的細胞佔了50%以上則為高度鑲嵌型胚胎,低於50%則屬於低度鑲嵌型的胚胎。

 鑲嵌型的胚胎是否可以植入呢?植入後能不能生下健康的寶寶呢?最近美國生殖醫學會研究指出,低度鑲嵌與高度鑲嵌的胚胎,植入後的著床率為48.9% vs. 24.2%、臨床懷孕率為40.9% vs. 15.2%、活產率為42.2% vs. 15.2%。顯示低度鑲嵌的胚胎無論是植入後的著床率、臨床懷孕率或是活產率與正常染色體的胚胎是差不多的。所以如果是像美美這樣沒有正常胚胎可植入的狀況,低度鑲嵌的胚胎也是可考慮的選項。像美美多數的胚胎是有染色體異常或是鑲嵌型的,這很可能是導致習慣性流產的主要因素。因此、NGS分辨出正常染色體的胚胎植回母體,將可以大幅降低習慣性流產的機率。

 由於胚胎切片是針對未來會發展成胎盤的滋養層細胞所取樣,並不能完全代表胚胎本身的染色體狀態,經統計發現約有10%的個案可能會出現滋養層細胞與胚胎本身細胞染色體不一致的現象。所以無論是染色體正常的胚胎或是鑲嵌型的胚胎,植入後如果成功著床並且持續發展,仍需進行產前遺傳檢查項目如羊膜穿刺、羊水晶片…等,進一步確認胎兒的染色體正常,才能夠確保生下健康的寶寶。

 

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